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Peroxisomenbiogenesedefekt

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13.345178604649847 52.542645131702685 Klinik für Pädiatrie mit Schwerpunkt Neurologie an der Charité Berlin

Klinik für Pädiatrie mit Schwerpunkt Neurologie an der Charité Berlin

Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE)

Augustenburger Platz 1
13353 Berlin

030 450566188
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Spezialsprechstunde für Bewegungsstörungen im Kindes- und Jugendalter

Rare dystonia

6.789221584843603 51.19614247619108 Zentrum für angeborene und cholestatische Lebererkrankungen am Universitätsklinikum Düsseldorf

Zentrum für angeborene und cholestatische Lebererkrankungen am Universitätsklinikum Düsseldorf

Zentrum für Seltene Erkrankungen Düsseldorf (ZSED)

Moorenstraße 5
40225 Düsseldorf

0211 8117849
0211 8104847
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Cholestase, intrahepatische, familiäre Form
Parenchymatöse Leberkrankheit, seltene
Leberkrankheit, metabolische
Gallengangkrankheit, seltene
Seltener Gallengang- und Lebertumor
Cholestase, benigne intrahepatische, rekurrente
Schwangerschaftscholestase, intrahepatische
Cholestase, familiäre intrahepatische progressive

9.94388222694397 51.55051156896936 Klinik für Kinder- und Jugendmedizin der Universitätsmedizin Göttingen

Klinik für Kinder- und Jugendmedizin der Universitätsmedizin Göttingen

Universitätsmedizin Göttingen

Robert-Koch-Str. 40
37075 Göttingen

0551 3967015
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Gerinnungsambulanz
Spezialsprechstunde für Epilepsien
Spezialsprechstunde für Leukodystrophien
Zentrum seltene Kinderneurologische Erkrankungen (GoRare)
Ambulanz für Endokrinologie
Ambulanz für Nephrologie
Spezialsprechstunde für Myelomeningozelen
Spezialsprechstunde für das Rett Syndrom

Rare dystonia
Autosomal recessive polycystic kidney disease
Leukodystrophy
Hemophilia
Autosomal dominant polycystic kidney disease
Rett syndrome
Hemophagocytic syndrome
Open spinal dysraphism with a myelomeningocele

1

9.978820145261126 53.591869136290036 Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf

Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf

Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf (UKE)

Martinistraße 52
20246 Hamburg

040 741020400
040 741020404
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Sprechstunde für Leukodystrophien
Sprechstunde für Kinder- und Jugendrheumatologie
Sprechstunde für pädiatrische Nephrologie
Sprechstunde für pädiatrische Gastroenterologie und Hepatologie
Sprechstunde für Neuronale Ceroid-Lipofuszinosen (NCL-Krankheiten)
Sprechstunde für Neuropädiatrie

Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-rezessive
Alpha-1-Antitrypsin-Mangel
STXBP1-abhängige Enzephalopathie
Ceroid-Lipofuszinose, neuronale
Ceroid-Lipofuszinose, neuronale, juvenile
Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-dominante
Wilson-Krankheit
Mikroangiopathie, thrombotische
Ceroid-Lipofuszinose, neuronale, spät-infantile
Glomerulopathie, genetisch bedingte
Ceroid-Lipofuszinose, neuronale, infantile
Leukodystrophie
Ceroid-Lipofuszinose, neuronale, kongenitale

2

9.80503499507904 52.383834740547066 Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover

Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover

Medizinische Hochschule Hannover Zentrum für Seltene Erkrankungen Hannover

Carl-Neuberg-Straße 1
30625 Hannover

0511 5323719
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Email

Seltene angeborene Stoffwechselkrankheit

9.807132482528688 52.382053500256596 Klinik für Pädiatrische Nieren-, Leber- und Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover

Klinik für Pädiatrische Nieren-, Leber- und Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover

Medizinische Hochschule Hannover

Carl-Neuberg-Straße 1
30625 Hannover

0511 5323213
0511 5323911
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Email

Sprechstunde für Kinder und Jugendliche mit Lebererkrankungen
Nephrologische Sprechstunde
Zentrum für Kindergastroenterologie

Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-dominante
Gastro-oesophageale Krankheit, seltene
Cystinose
Darmerkrankung, chronisch-entzündliche
Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-rezessive
Pankreaskrankheit, seltene

2

11.5623312 48.1328805 Friedrich-Baur-Institut am Klinikum der Ludwig-Maximilians-Universität München

Friedrich-Baur-Institut am Klinikum der Ludwig-Maximilians-Universität München

LMU Klinikum München

Ziemssenstr. 1a
80336 München

089 440057470
089 440057402
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Email

Spezialambulanz für erbliche neuromuskuläre Erkrankungen und Neurogenetik
Integriertes Myasthenie-Zentrum

Beta-propeller protein-associated neurodegeneration
Huntington disease
Neuroferritinopathy
Mitochondrial disease
COASY protein-associated neurodegeneration
Infantile neuroaxonal dystrophy
Neurodegeneration with brain iron accumulation
Rare ataxia
Atypical pantothenate kinase-associated neurodegeneration
Leukodystrophy
Hereditary spastic paraplegia
Classic pantothenate kinase-associated neurodegeneration
Mitochondrial membrane protein-associated neurodegeneration
Pantothenate kinase-associated neurodegeneration
Myasthenia gravis

1

9.037901759147646 48.53033995569521 Zentrum für Seltene neurologische Erkrankungen und Entwicklungsstörungen (ZSNE) am Universitätsklinikum Tübingen

Zentrum für Seltene neurologische Erkrankungen und Entwicklungsstörungen (ZSNE) am Universitätsklinikum Tübingen

Behandlungs- und Forschungszentrum für Seltene Erkrankungen (ZSE) Tübingen Universitätsklinikum Tübingen

Hoppe-Seyler-Straße 3
72076 Tübingen

07071 2985170
07071 294254
Website
Email

Parkinson-Ambulanz
Spezialambulanz für Syndromale Entwicklungsstörungen
Spezialambulanz für adulte Leukodystrophien
Motoneuronambulanz mit Schwerpunkt ALS
Spezialambulanz für Chorea Huntington
Ambulanz für frontotemporale Demenz und andere frühbeginnende Demenzen
Spezialambulanz für Spastische Spinalparalyse
Spezialambulanz für Ataxien
Spezialambulanz für Dystonie und Botulinumtoxinbehandlung

Genetic dementia
Motor neuron disease
Rare ataxia
Rare movement disorder
Rare dystonia
Spastic ataxia
Huntington disease
Leukodystrophy
Amyotrophic lateral sclerosis
Hereditary spastic paraplegia
Genetic neurodegenerative disease
Rare neurodegenerative disease
Frontotemporal dementia

9.03899619780523 48.5307926 Klinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Tübingen

Klinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Tübingen

Universitätsklinikum Tübingen

Hoppe-Seyler-Straße 1
72076 Tübingen

07071 2986621
07071 294046
Website
Email

Behandlungsschwerpunkt Spina bifida
Behandlungsschwerpunkt für pädiatrische Rheumatologie
Behandlungsschwerpunkt pädiatrische Hämostaseologie
Behandlungsschwerpunkt Zystennieren
Behandlungsschwerpunkt Seltene Tumorerkrankungen in der Pädiatrie
Behandlungsschwerpunkt Neurofibromatose
EMAH-Sprechstunde
Epilepsie Sprechstunde

Autosomal dominant polycystic kidney disease
Hemophilia A
Hemophilia B
Juvenile idiopathic arthritis
Spina bifida and other spinal dysraphisms

12.4352228 51.2964985 Myelin Projekt Deutschland e.V.

Myelin Projekt Deutschland e.V.

Gottfried-Keller-Straße 9

04289 Leipzig

0800 6935460
Website
Email

Alexander disease
Ovarioleukodystrophy
Aicardi-Goutières syndrome
Metachromatic leukodystrophy
Leukodystrophy
Pelizaeus-Merzbacher disease
Krabbe disease
CACH syndrome
Cerebrotendinous xanthomatosis
Canavan disease
Refsum disease
X-linked adrenoleukodystrophy

9.057728800000001 50.867806099999996 ELA Deutschland e.V.

ELA Deutschland e.V.

Am Bleichrasen 7

35279 Neustadt

0176 69896462
Website
Email

Canavan disease
Peroxisome biogenesis disorder
Fucosidosis
Zellweger syndrome
Hypomyelination-hypogonadotropic hypogonadism-hypodontia syndrome
Hypomyelination with atrophy of basal ganglia and cerebellum
Metachromatic leukodystrophy
Hypomyelination with brain stem and spinal cord involvement and leg spasticity
Cerebrotendinous xanthomatosis
Leukodystrophy
Refsum disease
Pelizaeus-Merzbacher disease
CACH syndrome
Krabbe disease

Parent facilities 0

Genetic Advices 0

Care facilities 9

13.345178604649847 52.542645131702685 Klinik für Pädiatrie mit Schwerpunkt Neurologie an der Charité Berlin

Klinik für Pädiatrie mit Schwerpunkt Neurologie an der Charité Berlin

Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE)

Augustenburger Platz 1
13353 Berlin

030 450566188
Website
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Spezialsprechstunde für Bewegungsstörungen im Kindes- und Jugendalter

Rare dystonia

6.789221584843603 51.19614247619108 Zentrum für angeborene und cholestatische Lebererkrankungen am Universitätsklinikum Düsseldorf

Zentrum für angeborene und cholestatische Lebererkrankungen am Universitätsklinikum Düsseldorf

Zentrum für Seltene Erkrankungen Düsseldorf (ZSED)

Moorenstraße 5
40225 Düsseldorf

0211 8117849
0211 8104847
Website
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Cholestase, intrahepatische, familiäre Form
Parenchymatöse Leberkrankheit, seltene
Leberkrankheit, metabolische
Gallengangkrankheit, seltene
Seltener Gallengang- und Lebertumor
Cholestase, benigne intrahepatische, rekurrente
Schwangerschaftscholestase, intrahepatische
Cholestase, familiäre intrahepatische progressive

9.94388222694397 51.55051156896936 Klinik für Kinder- und Jugendmedizin der Universitätsmedizin Göttingen

Klinik für Kinder- und Jugendmedizin der Universitätsmedizin Göttingen

Universitätsmedizin Göttingen

Robert-Koch-Str. 40
37075 Göttingen

0551 3967015
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Gerinnungsambulanz
Spezialsprechstunde für Epilepsien
Spezialsprechstunde für Leukodystrophien
Zentrum seltene Kinderneurologische Erkrankungen (GoRare)
Ambulanz für Endokrinologie
Ambulanz für Nephrologie
Spezialsprechstunde für Myelomeningozelen
Spezialsprechstunde für das Rett Syndrom

Rare dystonia
Autosomal recessive polycystic kidney disease
Leukodystrophy
Hemophilia
Autosomal dominant polycystic kidney disease
Rett syndrome
Hemophagocytic syndrome
Open spinal dysraphism with a myelomeningocele

1

9.978820145261126 53.591869136290036 Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf

Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf

Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf (UKE)

Martinistraße 52
20246 Hamburg

040 741020400
040 741020404
Website
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Sprechstunde für Leukodystrophien
Sprechstunde für Kinder- und Jugendrheumatologie
Sprechstunde für pädiatrische Nephrologie
Sprechstunde für pädiatrische Gastroenterologie und Hepatologie
Sprechstunde für Neuronale Ceroid-Lipofuszinosen (NCL-Krankheiten)
Sprechstunde für Neuropädiatrie

Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-rezessive
Alpha-1-Antitrypsin-Mangel
STXBP1-abhängige Enzephalopathie
Ceroid-Lipofuszinose, neuronale
Ceroid-Lipofuszinose, neuronale, juvenile
Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-dominante
Wilson-Krankheit
Mikroangiopathie, thrombotische
Ceroid-Lipofuszinose, neuronale, spät-infantile
Glomerulopathie, genetisch bedingte
Ceroid-Lipofuszinose, neuronale, infantile
Leukodystrophie
Ceroid-Lipofuszinose, neuronale, kongenitale

2

9.80503499507904 52.383834740547066 Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover

Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover

Medizinische Hochschule Hannover Zentrum für Seltene Erkrankungen Hannover

Carl-Neuberg-Straße 1
30625 Hannover

0511 5323719
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Seltene angeborene Stoffwechselkrankheit

9.807132482528688 52.382053500256596 Klinik für Pädiatrische Nieren-, Leber- und Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover

Klinik für Pädiatrische Nieren-, Leber- und Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover

Medizinische Hochschule Hannover

Carl-Neuberg-Straße 1
30625 Hannover

0511 5323213
0511 5323911
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Sprechstunde für Kinder und Jugendliche mit Lebererkrankungen
Nephrologische Sprechstunde
Zentrum für Kindergastroenterologie

Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-dominante
Gastro-oesophageale Krankheit, seltene
Cystinose
Darmerkrankung, chronisch-entzündliche
Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-rezessive
Pankreaskrankheit, seltene

2

11.5623312 48.1328805 Friedrich-Baur-Institut am Klinikum der Ludwig-Maximilians-Universität München

Friedrich-Baur-Institut am Klinikum der Ludwig-Maximilians-Universität München

LMU Klinikum München

Ziemssenstr. 1a
80336 München

089 440057470
089 440057402
Website
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Spezialambulanz für erbliche neuromuskuläre Erkrankungen und Neurogenetik
Integriertes Myasthenie-Zentrum

Beta-propeller protein-associated neurodegeneration
Huntington disease
Neuroferritinopathy
Mitochondrial disease
COASY protein-associated neurodegeneration
Infantile neuroaxonal dystrophy
Neurodegeneration with brain iron accumulation
Rare ataxia
Atypical pantothenate kinase-associated neurodegeneration
Leukodystrophy
Hereditary spastic paraplegia
Classic pantothenate kinase-associated neurodegeneration
Mitochondrial membrane protein-associated neurodegeneration
Pantothenate kinase-associated neurodegeneration
Myasthenia gravis

1

9.037901759147646 48.53033995569521 Zentrum für Seltene neurologische Erkrankungen und Entwicklungsstörungen (ZSNE) am Universitätsklinikum Tübingen

Zentrum für Seltene neurologische Erkrankungen und Entwicklungsstörungen (ZSNE) am Universitätsklinikum Tübingen

Behandlungs- und Forschungszentrum für Seltene Erkrankungen (ZSE) Tübingen Universitätsklinikum Tübingen

Hoppe-Seyler-Straße 3
72076 Tübingen

07071 2985170
07071 294254
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Parkinson-Ambulanz
Spezialambulanz für Syndromale Entwicklungsstörungen
Spezialambulanz für adulte Leukodystrophien
Motoneuronambulanz mit Schwerpunkt ALS
Spezialambulanz für Chorea Huntington
Ambulanz für frontotemporale Demenz und andere frühbeginnende Demenzen
Spezialambulanz für Spastische Spinalparalyse
Spezialambulanz für Ataxien
Spezialambulanz für Dystonie und Botulinumtoxinbehandlung

Genetic dementia
Motor neuron disease
Rare ataxia
Rare movement disorder
Rare dystonia
Spastic ataxia
Huntington disease
Leukodystrophy
Amyotrophic lateral sclerosis
Hereditary spastic paraplegia
Genetic neurodegenerative disease
Rare neurodegenerative disease
Frontotemporal dementia

9.03899619780523 48.5307926 Klinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Tübingen

Klinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Tübingen

Universitätsklinikum Tübingen

Hoppe-Seyler-Straße 1
72076 Tübingen

07071 2986621
07071 294046
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Behandlungsschwerpunkt Spina bifida
Behandlungsschwerpunkt für pädiatrische Rheumatologie
Behandlungsschwerpunkt pädiatrische Hämostaseologie
Behandlungsschwerpunkt Zystennieren
Behandlungsschwerpunkt Seltene Tumorerkrankungen in der Pädiatrie
Behandlungsschwerpunkt Neurofibromatose
EMAH-Sprechstunde
Epilepsie Sprechstunde

Autosomal dominant polycystic kidney disease
Hemophilia A
Hemophilia B
Juvenile idiopathic arthritis
Spina bifida and other spinal dysraphisms

Supportgroups 2

12.4352228 51.2964985 Myelin Projekt Deutschland e.V.

Myelin Projekt Deutschland e.V.

Gottfried-Keller-Straße 9

04289 Leipzig

0800 6935460
Website
Email

Alexander disease
Ovarioleukodystrophy
Aicardi-Goutières syndrome
Metachromatic leukodystrophy
Leukodystrophy
Pelizaeus-Merzbacher disease
Krabbe disease
CACH syndrome
Cerebrotendinous xanthomatosis
Canavan disease
Refsum disease
X-linked adrenoleukodystrophy

9.057728800000001 50.867806099999996 ELA Deutschland e.V.

ELA Deutschland e.V.

Am Bleichrasen 7

35279 Neustadt

0176 69896462
Website
Email

Canavan disease
Peroxisome biogenesis disorder
Fucosidosis
Zellweger syndrome
Hypomyelination-hypogonadotropic hypogonadism-hypodontia syndrome
Hypomyelination with atrophy of basal ganglia and cerebellum
Metachromatic leukodystrophy
Hypomyelination with brain stem and spinal cord involvement and leg spasticity
Cerebrotendinous xanthomatosis
Leukodystrophy
Refsum disease
Pelizaeus-Merzbacher disease
CACH syndrome
Krabbe disease

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